声明：
➢本次调研的目标群体为单纯型甲基丙二酸血症（MMA）/丙酸血症（PA）的确诊患者。
➢本次调查旨在了解患者情况，进而为社会关注和政策建议提供依据，绝无商业用途，本次调研意义重大，您的参与非常重要！
➢请患者的主要照护者或患者本人（必须年满18周岁）填写，一位患者对应一份问卷。
➢待您填写完全部问卷后，会有调查员与您联系进行回访。问卷完成质量高者将有机会获得上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科室的一次线上面对面专业指导，非常感谢您的参与！
患者被明确诊断（基因确诊或医生开具了诊断证明）的疾病为：
为了解全国单纯型甲基丙二酸血症/丙酸血症患者的生存状况，上海交通大学医学院附属新华医院、北京病痛挑战公益基金会、柠檬宝宝关爱中心、上海市卫生和健康发展研究中心联合组成课题组，共同开展《单纯型甲基丙二酸血症/丙酸血症患者调查生存状况调查》研究，进而为完善患者保障的政策制定提供支持。
本次研究的调查问卷主要包括患者基本情况、就医相关负担、患者健康相关生命质量、主要照顾者情况、疾病诊断和症状、高氨血症诊疗、疾病治疗、疾病预防和信息获取、主要诉求等9部分，问卷填写将占用您60分钟左右的时间。此次网络调查支持断点续答（您可随时退出，保留已答结果；待再次进入，可以延续回答）。
本次调查完全基于您的自愿，请您按照实际情况完整、真实填写。我们将严格依据《统计法》相关条款要求，承诺所有收集的相关信息仅作为调查研究使用，且不会泄露您的个人隐私。
为提高问卷填写的效率和质量，建议您可以提前准备过往相关就医材料（包括2023年12月-2024年11月的医疗费用单据、确诊时的检查化验单据、最近随访的检查化验单据、正在使用药物和特食的相关材料等）。
回答过程中，如遇到任何问题可与课题组调查员联系（王瑀，18068513158）。
在阅读完上述说明后，您是否自愿参加本次调查并提供真实信息？
您的受教育程度：
您的就业状况：
注意：以下均需反馈患者本人情况！
患者目前的身高：_________cm；体重：_________kg；头围：_________cm
患者是否有患同样疾病的亲兄弟姐妹（包括已经去世者）？
患者的家庭成员（包括患者本人，目前居住在一起生活的家庭成员）人数：
患者的户籍所在地：____________
患者的户口性质？
患者最近半年常住地是否是户籍所在地？
患者目前的学业情况？
参加哪种类型基本医疗保险？
患者的基本医疗保险参保地（缴纳医保费用地区）？
患者目前是否有购买地方惠民保（城市定制型商业医疗保险）？
患者目前是否有购买其他商业医疗保险？
患者过去是否接受过政府医疗救助（由民政、街道等对医疗相关费用的补助）？
患者过去是否接受过残联医疗救助（如残联的民生工程可报销部分康复费用）？
患者过去是否接受过慈善医疗援助（如病痛挑战基金会等各类慈善组织的医疗援助项目）？
患者过去是否接受过众筹互助（如水滴筹等）？
患者家庭目前是否领取所在地区的最低生活保障（低保）？
过去一年（2023年12月-2024年11月）住院总医疗费用（报销前）约_________元；
过去一年（2023年12月-2024年11月），患者购买特殊医学用途配方食品发生的总费用（报销前）约_________元。
以上过去一年（2023年12月-2024年11月），患者购买特殊医学用途配方食品发生的总费用（报销前）中
过去一年（2023年12月-2024年11月），患者的主要照顾者或就医陪同人员是否因为患者所患MMA/PA发生以下情况？
过去一年（2023年12月-2024年11月），患者家庭总收入为_________万元
过去一年（2023年12月-2024年11月），患者家庭消费性支出为_________万元。
目前，您家庭是否因治疗MMA/PA而负债？
总体而言，您认为患者家庭是否能够负担MMA/PA的医疗费用？（0为完全能够，10为完全不能）
您辛苦了！问卷支持断点续答（退出后仍保留之前填写结果，重新进入后将从此处继续作答）。
如需要，您可以休息会儿再返回作答。
照顾他/她自己：
做经常做的事（比如：上学、兴趣与活动、运动、玩耍、和家人或朋友一起做事）：
疼痛或不舒服（比如头疼或者身上痒）：
感到担心、伤心或不高兴：
孩子今天的健康状况
我们想知道你认为孩子今天的健康状况的好坏。
行动能力：
自己照顾自己：
日常活动（如工作，学习，家务事，家庭或休闲活动）：
疼痛/不舒服：
焦虑（如紧张、担心、不安等等）/抑郁（如做事情缺乏兴趣、没乐趣、提不起精神等等）：
您今天的健康状况
为了帮助您反映健康状况的好坏，我们画了一个刻度尺 (有点像温度计)，在这刻度尺上，100
您孩子的健康状况
这条直线上标注了从0到100的数字。100代表你想象中最好的健康状况。0代表你想象中最差的健康状况。请在这条线上滑动，以显示您认为孩子今天健康状况的好坏。
（二）PedsQLTM量表4.0儿童生存质量普适性核心量表调查
患者有几人照顾？
最近三个月内稳定期中，患者一周的呕吐频率为？
婴幼儿喂养困难评分量表
请1位主要照顾者回答即可
请回答以下问题【选择最能描述您（主要照顾者）目前身体状况的语句】
自我照顾：
日常活动（例如，上学、爱好、运动、玩耍、和家人或朋友一起做事）方面：
疼痛或不舒服：
焦虑或沮丧：
我们想知道您今天健康状况的好坏。
这个刻度尺上有从0到100的数字。
100代表您想象中最好的健康状况。
0代表您想象中最差的健康状况。
请在刻度尺上指出您今天的健康状况如何。
抑郁情况量表
【下面为一些关于生活状态/感觉的描述，请就您（主要照顾者）的自身情况客观评价，针对每一条描述进行打分，用1-4分打分】
【说明：儿童的健康有时给儿童家庭带来特别的担忧或困难，下面表中列出了您（主要照顾者）可能出现的问题，请告诉我们您（主要照顾者）在过去一个月内每个问题出现的严重程度，圈出相应的数字：0：从来没有出现；1：几乎没有出现；2：有时出现；3：经常出现；4：几乎总是出现，这些答案没有正确与错误之分，如果您有什么问题不明白，请向我们咨询】
在过去一个月中，由于您孩子的健康，给您带来了多大程度的问题：
问卷进度已过半，感谢您付出如此宝贵的时间与精力！这些信息将会为我们做医保倡导起到非常积极的作用，同时会为医疗专家们调整治疗方案提供非常有用的信息！谨代表所有柠檬宝宝再次感谢您！本问卷支持断点续传，您可稍事休息继续作答。
患者是如何发现患有单纯型甲基丙二酸血症/丙酸血症？
患者确诊单纯型甲基丙二酸血症/丙酸血症的年龄？
基因信息填写方式：
基因名称：_________ NM：_________
突变1：c._________p._________ 来源：_________ 致病性评级：_________
突变2：c._________p._________ 来源：_________ 致病性评级：_________
当时的筛查指标或者首次血串联质谱报告：
填写方式：
检测日期：_________，C0:_________μmol/L；C3:_________μmol/L；C3/C2:_________
患者出现相关症状而首次就医的日期是：_________
首次就医的医院所在地：_________；医院名称为（尽量填写完整）：_________
患者首次就医的主要症状是？（可多选）
患者首次就医前往医院_____科室？（不包括急诊）
患者出现相关症状而首次就医的日期是：__________
确诊日期是：__________
确诊医院所在地：__________；确诊医院名称为（尽量填写完整）：______
从首次就医到确诊之间共去过_________家医院[≥2]、涉及_________个省份和_________个地市[≥1]、辗转过_____种临床科室[≥1]
误诊为何种疾病？（可多选）
患者确诊时的主要化验情况：
BE：___ _________mmol/L；血糖：_________mmol/L；血氨：_________μmol/L；血红蛋白：______g/L
患者首次血串联质谱：C0:_________μmol/L；C3:_________μmol/L；C3/C2：_________
患者本人的确诊日期：__________
迄今为止，患者因MMA/PA已出现过哪些症状？（可多选，尽量将出现过症状选全）
过去一年中，患者是否发生过急性失代偿（高氨血症、高乳酸、代谢性酸中毒）？
患者所有急性失代偿过程中，最严重酸中毒程度如何？
最低BE：-__________mmol/L
患者所有急性失代偿过程中，最严重高氨血症程度如何？
患者确诊后出现急性失代偿的原因？（可多选）
总体来说，您认为目前患者MMA/PA的疾病严重程度？（0为非常健康，10非常严重）
第一次发生高氨血症的年龄_____岁______月
当时血氨值：
急性中重度高氨血症发作（血氨＞100μmol/L）发生次数？
急性中重度高氨血症发作时最高血氨值：
最近一年发生合并高氨血症的代谢失代偿（急性发作血氨＞100μmol/L）的次数为_____次？平均每次高氨血症（急性发作血氨＞100μmol/L）持续天数为______天？
迄今，合并高氨血症的代谢失代偿（急性发作）一共发生的次数为_____
最近一次用药日期：________
用药频率：1天______次；单次剂量：______mg
用药天数：______天
当时患者身高：_________cm
当时患者体重：_________kg
治疗急性中重度高氨血症时，患者使用的卡谷氨酸来自什么厂家？
治疗急性中重度高氨血症时，患者使用的卡谷氨酸通过什么方式购药？
治疗急性中重度高氨血症时，患者使用的卡谷氨酸购药是否方便？
购药频率：1年______次
慢性轻度高血氨的血氨值？
治疗慢性轻度高氨血症时，患者使用的卡谷氨酸
起始用药日期：________
治疗慢性轻度高氨血症时，患者使用的卡谷氨酸来自什么厂家？
药品厂家：
治疗慢性轻度高氨血症时，患者使用的卡谷氨酸购药是否方便？
治疗慢性轻度高氨血症时，患者使用卡谷氨酸长期治疗的原因？（可多选）
目前为止，患儿长期服用卡谷获得了哪些治疗效果？（可多选）
蛋白质耐受量提高______g/kg天，其中天然蛋白质耐受量提高______g/kg天
急性代谢失代偿的发作次数（可以推算）：用药前_____次/半年，用药后_____次/半年
高氨血症发作次数（可以推算）：用药前_____次/半年，用药后_____次/半年
患者使用的卡谷氨酸是否停药？
患者卡谷氨酸停药原因？（可多选）
现阶段及曾经使用过哪种喂养方式？（可多选）
现阶段患者控制饮食的主要方式为？（可多选）
现阶段患者每日主食摄入总量为：____克
其中，低蛋白米面____克
总体来说，您认为在饮食治疗过程中的各项程度评分？（0为最小、10为大）
蛋白质计算的难易程度评分
热卡计算的难易程度评分
脂肪计算的难易程度评分
患者现阶段使用哪些特殊医学用途氨基酸配方粉？（可多选）
患者每天食用圣元优博（现更名为特爱丙佳）特殊氨基酸配方粉______克，其中特殊蛋白质______克
患者每天食用每日一段特殊氨基酸配方粉______克，其中特殊蛋白质______克
患者每天食用每日二段特殊氨基酸配方粉______克，其中特殊蛋白质______克
患者每天食用纽迪希亚（能全特）一段特殊氨基酸配方粉______克，其中特殊蛋白质______克
患者每天食用纽迪希亚（能全特）二段特殊氨基酸配方粉______克，其中特殊蛋白质______克
患者每天食用美赞臣一段特殊氨基酸配方粉______克，其中特殊蛋白质______克
患者每天食用美赞臣二段特殊氨基酸配方粉______克，其中特殊蛋白质______克
患者每天食用雅培一段特殊氨基酸配方粉______克，其中特殊蛋白质______克
患者每天食用雅培二段特殊氨基酸配方粉______克，其中特殊蛋白质______克
患者每天食用雀巢gel特殊氨基酸配方粉______克，其中特殊蛋白质______克
患者每天食用基利心特殊氨基酸配方粉______克，其中特殊蛋白质______克
患者每天食用赛佰诺特殊氨基酸配方粉______克，其中特殊蛋白质______克
患者每天食用您所填写的“其他”特殊氨基酸配方粉______克，其中特殊蛋白质______克
患者曾经是否使用过其他特殊医学用途氨基酸配方粉（现阶段使用的除外，使用数量少于1罐除外）？
患者曾经使用过哪些特殊医学用途氨基酸配方粉？（可多选）
急性期居家使用过以下哪些处理？（可多选）
患者日常是否使用无蛋白/低蛋白配方食物？（非急性期治疗）
患者日常使用哪些无蛋白/低蛋白配方食物？（非急性期治疗）（可多选）
患者使用无蛋白/低蛋白配方食物的原因？（可多选）
总体来说，您认为使用特医食品的效果如何？
患者是否正在进行MMA/PA的基础药物治疗（左卡尼汀和/或维生素B12）？
从未药物治疗过原因是？（可多选）
未来是否有药物治疗计划？
患者过去是否使用左卡尼汀？
患者过去使用的左卡尼汀
开始用药日期：________；停药日期：_____
用药频率：1天______次；单次剂量：______g
患者过去使用的左卡尼汀购药是否方便：
患者过去使用的左卡尼汀购药频率：1年______次
患者左卡尼汀停药原因？（可多选）
患者过去是否使用维生素B12？
患者过去使用的维生素B12
用药频率：______天1次；单次剂量：______mg
患者过去使用的维生素B12类型？
患者过去使用的维生素B12用药方式？
患者过去使用的维生素B12购药是否方便：
患者维生素B12停药原因？（可多选）
患者是否使用左卡尼汀？
左卡尼汀
开始用药日期：________
左卡尼汀购药方式：
左卡尼汀购药是否方便：
左卡尼汀购药频率：1年______次
患者是否使用维生素B12？
维生素B12
维生素B12购药方式：
维生素B12购药是否方便：
患者是否正在进行MMA/PA的并发症治疗？
治疗代谢酸中毒，患者使用的是何种药物？
治疗神经系统疾病，患者使用的抗癫痫、改善肌张力的药物名称是_______
治疗消化系统疾病患者使用的是何种药物？
治疗泌尿系统疾病，患者使用的是何种药物或治疗方式？
治疗心血管系统疾病，患者使用的是何种药物？
治疗血液系统疾病，患者使用的是何种药物？
总体来说，您认为药物治疗效果如何？
患者是否因MMA/PA接受过器官移植（不包括肝移植）？
因MMA/PA接受过的器官移植（不包括肝移植）
具体器官：_________；日期：______
手术医院名称：__________________
器官移植是否出现并发症：
总体来说，您认为器官移植治疗的效果如何？
患者接受过康复治疗的类型是？（可多选）
现阶段患者是否在接受康复治疗？
患者现阶段接受康复治疗的频率：每周_______次
停止康复治疗的日期：______
停止康复治疗的原因？（可多选）
总体来说，您认为康复治疗的效果如何？
最近一次随访日期：______
随访结果：
智力情况：
最近一次随访时，是否进行智测量表评估？
最近一次随访时，智测量表评估测试方法：
既往是否进行过智测量表评估？
既往智测量表评估测试日期______
既往智测量表评估测试方法：
最近一次随访时，运动情况：
患者最近一次血、尿的检查结果
患者最近一次血液检查结果
患者最近一次尿液检查结果
C3_________μmol/L
C3/C2_________
甲基丙二酸_________mmol/molCr
甲基枸橼酸_________mmol/molCr
乳酸_________
血氨_________μmol/L
血气：BE___ _________mmol/L
血红蛋白_________g/L
总体来说，您认为患者在接受治疗方面的困难程度评分？（包括医院的急救和检测能力、医生的诊疗能力等）
您们一般从以下哪些渠道获取MMA/PA相关信息？（可多选）
您对MMA/PA患者的保障有哪些建议或意见？（需要您的声音）
非常感谢您耐心填写问卷，您辛苦了！
课题组后续会与您联系！谢谢！
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