假性软骨发育不全调研

首先通过关节的查体，看看关节的活动度是否异常——最好是和健侧对比，检查对比看：是否有关节活动度的异常增加，如果有异常即可判断关节松弛，这是一个简单的检查方法，还有一种检查方法是比较直观的——检查核磁共振。如果核磁共振上显示韧带是屈曲的、松弛的，即可判断存在韧带断裂或者是韧带弹性下降。后者比较可靠，前者比较简单易行。一般根据患者症状判断：如果疼痛、活动受限比较明显或关节活动增加很明显。

请确认肌病得到了临床诊断！

早期因活动量小，可能无寰枢椎不稳定和神经压迫症状，但存在潜在不稳，头被动活动范围明显增加，寰枢活动增加，X线片显示寰椎轻度向前移位。有些病例可终生存在畸形而不发病。多数病例随着年龄的增长，颈椎活动增加或轻微外伤引起寰枢关节脱位或半脱位，出现脊髓受压的临床症状。主要表现为头颈部疼痛、项肌无力不能支撑头部、双下肢无力、行走不稳、手指精细动作障碍，之后发展为部分或完全性四肢痉挛性瘫痪，甚至突然死亡。有的患者出现椎动脉供血不足的临床表现；少数患者出现呼吸困难、大小便功能障碍。
体征主要有颈椎活动受限、枢椎棘突隆起并有压痛、棘突旁肌肉压痛、枕颈曲线平直；可出现四肢肌张力增高、腱反射活跃或亢进、病理反射如霍夫曼征（hoffmann征）和巴宾斯基征（babinski征）阳性、髌阵挛和踝阵挛可引出。病情严重者，可出现高位颈脊髓压迫症状，表现为呼吸困难或呼吸麻痹。
齿状突缺如或发育不良者：可在寰枢椎X线侧位片和开口前后位片上见到齿突短小或缺如。